Работа выполнена при сотрудничестве Университетской клиники ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России и Областного перинатального центра ГБУЗ НО "Городская клиническая больница №40" г. Нижнего Новгорода.
Амниоцентез - процедура забора амниотической жидкости под контролем УЗИ, выполнен врачами акушер гинекологами Областного перинатального центра. Биоматериал в стерильных условиях доставлен в Университетскую клинику.
Командная работа сотрудников Лаборатории биотехнологий Университетской клиники и Центра медицинской генетики ПИМУ позволила отработать эту сложную методику. В результате культивирования получены колонии амниотических клеток, приготовлены препараты метафазных хромосом и получен нормальный женский кариотип внутриутробного ребенка.
Основными преимуществами определения кариотипа плода по клеткам амниотической жидкости являются более высокое качество хромосомных препаратов по сравнению с препаратами из клеток ворсин хориона, возможность исключить плацентарный мозаицизм, безопасность для будущего ребенка и быстрота проведения процедуры, минимальные риски осложнений после инвазивной процедуры.
После проведения исследования кариотипа клеток амниотической жидкости, часть материала культивируется, затем замораживается и хранится в криобанке. В тех случаях, когда кариотип клеток амниотической жидкости нормальный, а на более поздних сроках беременности выявляют дополнительные ультразвуковые маркеры патологии плода, существует возможность проведения высокоразрешающего исследования кариотипа криоконсервированных клеток амниотической жидкости методом матричной сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH).
Коллектив исполнителей: руководитель Центра медицинской генетики ПИМУ, врач-генетик, к.м.н. Удалова О.В., ст.н.с. лаборатории регенеративной медицины, к.м.н. Алейник Д.Я., врач клинической лабораторной диагностики лаборатории биотехнологий Чарыкова И.Н., биолог Центра медицинской генетики ПИМУ Воронова Н.В., врач лабораторной генетик, к.м.н. Староверова Е.Г.